Genetyczna diagnostyka prenatalna (NIPT)

Bezpieczny i precyzyjny sposób oceny zdrowia dziecka jeszcze przed narodzinami

Nieinwazyjne testy prenatalne nowej generacji (NIPT – Non-Invasive Prenatal Testing) pozwalają określić ryzyko wystąpienia nieprawidłowości chromosomalnych u dziecka już od 10. tygodnia ciąży. Do wykonania badania potrzebna jest jedynie niewielka próbka krwi żylnej matki – test jest całkowicie bezpieczny zarówno dla mamy, jak i dla dziecka. NIPT pozwala uniknąć inwazyjnych metod, takich jak amniopunkcja, które wiążą się z ryzykiem powikłań.

Jak działa test NIPT

Podczas ciąży we krwi matki krążą fragmenty DNA dziecka. Laboratorium izoluje te fragmenty i analizuje je, aby wykryć ewentualne zmiany w liczbie lub strukturze chromosomów. Dzięki temu można z dużą dokładnością ocenić ryzyko wystąpienia najczęstszych chorób genetycznych.

Kiedy warto wykonać test

• u kobiet powyżej 35 roku życia,

• w przypadku niejednoznacznych wyników USG lub testu PAPP-A,

• przy występowaniu chorób genetycznych w poprzednich ciążach,

• w przypadku obciążonego wywiadu rodzinnego,

• u wszystkich przyszłych rodziców, którzy chcą uzyskać pewność co do prawidłowego rozwoju swojego dziecka.

Dostępne testy w Aurora Medical

W naszej klinice dostępne są dwa najdokładniejsze testy NIPT na rynku – Harmony oraz Panorama. Oba wykonywane są w akredytowanych, międzynarodowych laboratoriach genetycznych, a ich skuteczność wykrywania głównych trisomii przekracza 99%.

Test Harmony

Harmony Prenatal Test to jeden z najbardziej sprawdzonych i szeroko stosowanych nieinwazyjnych testów prenatalnych na świecie. Analizuje DNA dziecka krążące we krwi matki w celu wykrycia głównych trisomii i określenia płci płodu.

Harmony (T21, T18, T13) + płeć dziecka — 1910 zł
Określa ryzyko: zespołu Downa (trisomia 21), zespołu Edwardsa (trisomia 18) oraz zespołu Patau (trisomia 13). Dodatkowo określa płeć dziecka. Wynik do 8 dni.

Harmony + aneuploidie chromosomów płci + płeć dziecka — 1960 zł
Oprócz podstawowych trisomii test sprawdza zaburzenia liczby chromosomów płci (X, Y), które mogą powodować: zespół Turnera (45,X), zespół Klinefeltera (47,XXY), zespół XYY oraz zespół XXX. Wynik do 8 dni.

Harmony + aneuploidie chromosomów płci + mikrodelecja 22q11.2 + płeć dziecka — 1990 zł
Zawiera wszystkie elementy poprzedniego testu, a dodatkowo wykrywa mikrodelecję 22q11.2 (zespół DiGeorge’a), związaną z wadami serca, twarzy, układu odpornościowego oraz rozwoju mowy. Wynik do 8 dni.

Test Panorama

Panorama Test to amerykański nieinwazyjny test prenatalny wykorzystujący unikalną technologię analizy SNP. Jest to jedyny test NIPT, który bada jednocześnie materiał genetyczny matki i dziecka, co zwiększa precyzję analizy nawet w trudnych przypadkach klinicznych, takich jak ciąża bliźniacza czy macierzyństwo zastępcze.

Panorama – trisomie + płeć dziecka — 1880 zł
Analizuje chromosomy 13, 18, 21, chromosomy płci (X, Y) oraz wykrywa ryzyko triploidii (obecność trzech kopii wszystkich chromosomów). Wynik do 14 dni.

Panorama + delecja 22q11.2 — 2040 zł
Dodatkowo wykrywa zespół delecji 22q11.2 (zespół DiGeorge’a). Wynik do 14 dni.

Panorama + panel mikrodelecji — 2180 zł
Najbardziej rozszerzona wersja testu. Analizuje chromosomy 13, 18, 21, X, Y, triploidię oraz cztery najczęstsze mikrodelecje:

• zespół DiGeorge’a (22q11.2),

• zespół Williamsa-Beurena (7q11.23),

• zespół Cri-du-chat (5p-),

• zespół Pradera-Williego / Angelmana (15q11-q13).
  Wynik do 14 dni.

Porównanie testów

Dlaczego warto wybrać Aurora Medical

Współpracujemy wyłącznie z międzynarodowymi, certyfikowanymi laboratoriami genetycznymi. Pobranie próbki odbywa się w komfortowych warunkach naszej kliniki. Przed badaniem lekarz wyjaśnia wszystkie możliwości i ograniczenia testu. Wyniki przesyłane są drogą elektroniczną i dołączane do dokumentacji medycznej pacjentki. Po otrzymaniu wyniku istnieje możliwość konsultacji z lekarzem ginekologiem lub genetykiem.

Aurora Medical
ul. Marcina Kasprzaka 7/U8, Warszawa
Telefon: 884 807 400
Pracujemy codziennie – dla Twojego spokoju i pewności.